El terreno de Parent Project Muscular Dystrophy

Finalización de un piloto exitoso en la detección de distrofia muscular de Duchenne en recién nacidos

Red de Investigación Traslacional de Cribado Neonatal

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Crédito: Creado por Parent Project Muscular Dystrophy

WASHINGTON, DC – 6 de octubre de 2021 – Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), una organización sin fines de lucro que lidera la lucha para acabar con la distrofia muscular de Duchenne (Duchenne), anunció que el programa piloto de detección de recién nacidos de la organización ha llegado a su fin con éxito, examinando a más de 36,000 bebés nacidos en el estado de Nueva York durante los últimos dos años. Los datos se presentaron hoy en el Simposio virtual de detección de recién nacidos de la Asociación de laboratorios de salud pública sobre el piloto en el estado de Nueva York, que recientemente completó el reclutamiento. Hasta el 31 de julio de 2021, 34 bebés fueron remitidos por niveles significativamente elevados de la isoforma muscular de la creatina quinasa (CK-MM), lo que sugiere una distrofia muscular. Se ha confirmado que cuatro de estos bebés tienen distrofia muscular de Duchenne/Becker, y un bebé fue identificado como mujer portadora.

Este programa de prueba piloto se lanzó en octubre de 2019 en colaboración con un consorcio precompetitivo que incluye Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN) y el estado de Nueva York. El objetivo del programa piloto de detección de recién nacidos de PPMD ​​era evitar que las familias experimentaran una odisea de diagnóstico innecesaria y garantizar que todas las familias recibieran recursos y atención clínica oportunos, de apoyo y precisos en el momento del diagnóstico.

Las familias con bebés identificados con Duchenne o cualquier otra distrofia muscular a través de este programa piloto tienen acceso a asesoramiento genético experto y atención neuromuscular desde el principio. Pueden beneficiarse de intervenciones tempranas y recibir terapias adecuadas. Son elegibles para ensayos clínicos y estudios de investigación específicos para bebés con Duchenne. Las familias que participan en el programa piloto brindan retroalimentación sobre sus experiencias completando encuestas y una entrevista, a fin de mejorar el proceso de detección de Duchenne en recién nacidos. En el futuro, este piloto puede servir como modelo para la detección de Duchenne en recién nacidos para todos los bebés.

Según el presidente fundador y director ejecutivo, Pat Furlong, PPMD ​​ha liderado un esfuerzo nacional para construir una infraestructura de detección de Duchenne en recién nacidos en los EE. UU. con el objetivo de desarrollar la evidencia para respaldar la detección de Duchenne en recién nacidos durante los últimos siete años. La Sra. Furlong dice: "Este es un momento esperanzador en el desarrollo de la terapia para la Duchenne. Tenemos una línea sólida de terapia experimental dirigida a múltiples vías fisiológicas. Sin embargo, se cree que las intervenciones terapéuticas pueden ser óptimamente efectivas cuanto antes se puedan ofrecer. Ese es el objetivo de PPMD ​​y la comunidad de Duchenne para ayudar a eliminar la demora en el diagnóstico, los dos o más años dolorosos, costosos e inciertos que experimentan muchas familias. La evaluación del recién nacido es la forma más efectiva de garantizar que los bebés con Duchenne sean diagnosticados temprano, cuando es probable que las terapias sean necesarias. los más beneficiosos. Agradecemos a todos nuestros colaboradores, incluida la Red de Investigación Traslacional de Detección de Recién Nacidos (NBSTRN) financiada por los NIH y el Departamento de Salud del Estado de Nueva York, por todo su trabajo en este proyecto piloto".

El piloto fue financiado y dirigido por un consorcio de socios de la industria de Duchenne y PPMD ​​con un compromiso de diagnóstico e intervención temprana en Duchenne. Los miembros actuales del consorcio incluyen PTC Therapeutics, Sarepta Therapeutics, PerkinElmer, Solid Biosciences, Pfizer, Inc. y PPMD. El piloto está guiado por un Comité Directivo compuesto por representantes de grupos de profesionales de la salud, médicos expertos y comunidades de partes interesadas de Duchenne, incluida la Academia Estadounidense de Pediatría, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, la Fundación EveryLife para Enfermedades Raras y Expecting de Genetic Alliance. Salud.

Niki Armstrong, Gerente del Programa de Detección de Recién Nacidos de PPMD, reconoce el esfuerzo monumental requerido de tantas personas y organizaciones para iniciar este programa piloto y luego continuarlo en medio de una pandemia. "Este piloto ha sido un gran esfuerzo de grupo y estamos increíblemente agradecidos con todos aquellos que han estado dispuestos a compartir su experiencia, desde las etapas iniciales de planificación hace más de 5 años hasta el análisis final de los datos, que actualmente está Y, por supuesto, estamos profundamente agradecidos a nuestros sitios clínicos en Northwell Health y New York Presbyterian Hospitals y el laboratorio de detección de recién nacidos del estado de Nueva York por su ingenio y capacidad de recuperación, ya que evaluaron a los bebés de manera segura y exitosa durante una pandemia".

Además de lanzar el programa piloto de pruebas de detección de Duchenne en recién nacidos, la agenda de pruebas de detección de recién nacidos del PPMD ​​incluye una participación activa en la reautorización de la Ley de pruebas de detección para recién nacidos que salva vidas; lenguaje anual específico de Duchenne dentro de las asignaciones y el lenguaje del informe para garantizar que los socios federales se centren en los esfuerzos de detección de recién nacidos de Duchenne; compromiso con el Comité Asesor Federal sobre Trastornos Hereditarios de Recién Nacidos y Niños; y liderar la Iniciativa Nacional de Detección de Duchenne en Recién Nacidos, que ha incluido el desarrollo de estándares de atención publicados para recién nacidos, consideraciones éticas para la detección de Duchenne en recién nacidos y la publicación de A Roadmap to Newborn Screening for Duchenne Muscular Dystrophy.

La Sra. Furlong reflexiona sobre la finalización del piloto: "Estamos excepcionalmente agradecidos con las familias, los expertos y los socios que nos han ayudado a llegar a donde estamos hoy: cuatro bebés identificados con Duchenne o Becker que ahora tienen acceso a intervenciones tempranas. y cuidado. Obviamente, nadie quiere que a su hijo se le diagnostique distrofia muscular de Duchenne, pero creo firmemente que el conocimiento es poder en nuestra lucha para poner fin a la progresión de este trastorno mortal. Sin la evaluación del recién nacido, estas familias pueden haber pasado años en una odisea diagnóstica estresante y agotadora. El diagnóstico temprano significa intervención temprana, lo que significará los mejores resultados posibles para estos bebés. Este piloto, en combinación con todos los pilotos pasados ​​​​y en curso, sienta las bases para que la prueba de detección de Duchenne en recién nacidos se realice en todo el país."

Para obtener más información sobre el trabajo de PPMD ​​en la evaluación de recién nacidos, haga clic aquí.

Acerca de Parent Project Distrofia muscular

Duchenne es un trastorno genético fatal que lentamente roba a las personas su fuerza muscular. Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) es la organización sin fines de lucro más grande y completa de los Estados Unidos enfocada en encontrar una cura para la Duchenne; nuestra misión es terminar con la Duchenne.

Exigimos estándares de atención óptimos y nos esforzamos por garantizar que cada familia tenga acceso a proveedores de atención médica expertos, tratamientos de vanguardia y una comunidad de apoyo. Invertimos mucho en tratamientos para esta generación de pacientes con Duchenne y en investigaciones que beneficiarán a las generaciones futuras. Nuestros esfuerzos de defensa han asegurado cientos de millones de dólares en fondos y han obtenido cuatro aprobaciones de la FDA.

Todo lo que hacemos, y todo lo que hemos hecho desde nuestra fundación en 1994, ayuda a las personas con Duchenne a vivir vidas más largas y fuertes. No descansaremos hasta que terminemos con Duchenne para cada persona afectada por la enfermedad. Únase a nuestra lucha contra Duchenne en EndDuchenne.org y siga a PPMD ​​en Facebook, Twitter y YouTube.

Acerca de la Red de Investigación Traslacional de Detección de Recién Nacidos (NBSTRN)

La Red de Investigación Traslacional de Detección de Recién Nacidos (NBSTRN) está financiada por un contrato del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y el Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG) con el objetivo de avanzar en la investigación relacionada con la detección de recién nacidos (HHSN275201800005C). El NBSTRN es un componente clave del Programa de Investigación de Detección de Recién Nacidos de Hunter Kelly y proporciona recursos para los investigadores que participan en la investigación relacionada con la detección de recién nacidos, incluido el desarrollo de nuevas tecnologías, herramientas para desarrollar la historia clínica de los trastornos genéticos y el desarrollo de nuevos tratamientos. Para obtener más información, visite www.nbstrn.org.

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