Prueba para ayudar a la detección de Duchenne MD en recién nacidos autorizada por la FDA

de Joana Carvalho, PhD | 16 de diciembre de 2019

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha autorizado el uso de la primera prueba destinada a facilitar la detección de distrofia muscular de Duchenne (DMD) en recién nacidos.

"Los diagnósticos que pueden evaluar a los recién nacidos de manera segura y efectiva pueden ayudar a los profesionales de la salud a identificar y analizar posibles opciones de tratamiento con los padres y cuidadores antes de que se noten los síntomas o los efectos en la salud del bebé", dijo Tim Stenzel, MD, PhD, director de la Oficina de In Vitro Diagnostics and Radiological Health en el Centro de Dispositivos y Salud Radiológica (CDRH) de la FDA, dijo en un comunicado de prensa.

"Esta autorización refleja nuestro compromiso de fomentar la innovación en dispositivos para ayudar a informar y brindar opciones a los pacientes y sus cuidadores. La detección temprana puede ayudar a identificar a las personas que necesitan seguimiento o tratamiento adicional", dijo Stenzel.

Las pruebas de detección para recién nacidos tienen como objetivo ayudar a los médicos a identificar afecciones médicas graves poco después del nacimiento. Estas pruebas normalmente utilizan una pequeña cantidad de sangre seca que se extrae del pinchazo en el talón de un bebé.

La prueba ahora autorizada por la FDA, llamada kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM y comercializada por PerkinElmer, funciona midiendo los niveles de creatina quinasa (CK)-MM en la sangre seca dentro de las 24 a 48 horas posteriores al nacimiento. Como otras creatincinasas, la CK-MM normalmente se encuentra en los músculos.

Tras el daño muscular, la CK-MM abandona el tejido muscular y entra en el torrente sanguíneo. Por esta razón, los niveles altos de CK-MM en la sangre son un marcador de daño muscular y pueden indicar la presencia de DMD. Los resultados de las pruebas deben confirmarse mediante otros métodos, incluidas las biopsias musculares y las pruebas genéticas y de laboratorio.

Los laboratorios de los EE. UU. ahora pueden agregar este kit recientemente autorizado a su panel de pruebas de detección para recién nacidos.

Sin embargo, esta autorización no significa que la FDA recomiende que Duchenne MD se agregue al Panel de detección uniforme recomendado (RUSP), la lista de afecciones médicas recomendadas en la evaluación de recién nacidos en los 50 estados por el Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU.

El kit tampoco es una prueba de diagnóstico para DMD y no debe usarse como prueba de detección para otros tipos de distrofia muscular, dijo la FDA.

La agencia revisó este kit a través de la revisión previa a la comercialización de novo, un programa para dispositivos de riesgo bajo a moderado de un nuevo tipo.

Durante este proceso, la FDA revisó los datos de 3.041 recién nacidos a los que se les realizó una prueba de detección de niveles elevados de CK-MM en la sangre, utilizando el kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM. El kit identificó correctamente a cuatro recién nacidos que portaban mutaciones que causaban DMD.

Para validar el ensayo, PerkinElmer analizó 30 muestras de bebés con un diagnóstico confirmado de DMD. Todos fueron correctamente identificados por el kit.

La compañía también realizó pruebas de detección genética para DMD en 173 bebés, incluido un subgrupo considerado negativo por el kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM. Los resultados mostraron que ninguno de estos bebés portaba mutaciones relacionadas con la DMD, lo que nuevamente confirma los hallazgos observados con el kit.

Junto con esta autorización, la FDA está creando criterios específicos, llamados controles especiales, que buscan garantizar la seguridad y eficacia de este tipo de pruebas. Estos controles especiales incluyen la validación del diseño y los requisitos de etiquetado. Los principales riesgos asociados con el kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM incluyen resultados falsos negativos, dijo la agencia.